Studi: Ayah meneruskan empat kali lebih banyak mutasi genetik baru dibanding ibu

Kesalahan dalam DNA laki-laki adalah pengemudi untuk penyakit masa kecil yang jarang terjadi, menurut penelitian, dengan pria yang melewati satu mutasi baru untuk setiap delapan bulan

Anak-anak mewarisi empat kali lebih banyak mutasi baru dari ayah mereka daripada ibu.  Menurut penelitian yang menunjukkan kesalahan pada DNA pria adalah yang mengendalikan penyakit masa kecil yang langka.
Periset mempelajari 14.000 orang Islandia dan menemukan bahwa pria melewati satu mutasi baru untuk setiap delapan bulan, dibandingkan dengan wanita yang melahirkan mutasi baru untuk setiap tiga tahun.

Angka tersebut berarti bahwa seorang anak yang lahir dari orang tua berusia 30 tahun rata-rata akan mewarisi 11 mutasi baru dari ibu, tapi 45 dari sang ayah.

Kari Stefansson, seorang peneliti di perusahaan genetika Islandia, deCODE, yang memimpin penelitian tersebut, mengatakan bahwa sementara mutasi baru menyebabkan variasi genom manusia, yang diperlukan untuk evolusi terjadi. "Mereka juga diyakini bertanggung jawab atas mayoritas kasus penyakit langka di masa kanak-kanak,” katanya.

Para ilmuwan mengetahui dari penelitian sebelumnya bahwa anak-anak yang lahir dari ayah yang lebih tua memiliki risiko lebih besar terkena gangguan tertentu, termasuk cacat intelektual, autisme dan skizofrenia. Mutasi baru adalah faktor yang mungkin terjadi, mengingat lebih banyak gen yang aktif di otak daripada di organ lain di tubuh.

Anak-anak mewarisi mutasi baru saat mereka membangun sperma ayah dan telur ibu. Pria melewati lebih banyak mutasi daripada wanita karena mereka membuat sperma sepanjang hidup mereka, menggunakan proses yang tidak sempurna dalam meniru DNA. Jadi, seiring bertambahnya usia, spermanya menumpuk lebih banyak mutasi. Wanita melewati mutasi lebih sedikit karena mereka cenderung terlahir dengan kelengkapan telur mereka.

Dalam studi yang dipublikasikan di Nature, para peneliti menganalisis DNA 1.500 orang Islandia dan orang tua mereka dan, untuk 225 orang, setidaknya satu dari anak-anak mereka.

Mereka menemukan bahwa mutasi baru dari ibu meningkat sebesar 0,37 per tahun, seperempat tingkat yang ditemukan pada pria. Sementara sebagian besar mutasi baru dianggap tidak berbahaya, terkadang mereka dapat mengganggu cara kerja gen yang penting untuk kesehatan yang baik.

Para ilmuwan juga menemukan bahwa di beberapa bagian genom, mutasi baru diturunkan dari ibu. Dalam satu bagian dari kromosom 8, misalnya, para peneliti menemukan mutasi 50 kali lebih banyak dari ibu dibandingkan pada bagian genom lainnya. Para ilmuwan berspekulasi bahwa gugus mutasi menunjukkan tumit Achilles kuno di genom: wilayah di mana kromosom dapat dengan mudah pecah menjadi dua, namun dapat ditambal, meninggalkan mutasi sebagai bekas luka genetik.

"Tampaknya ketika kromosom pecah dalam telur, kadang bisa diperbaiki, menghindari malapetaka kromosom namun meninggalkan bekas luka mutasi kecil," kata Martin Taylor, ahli genetika di Universitas Edinburgh.

Allan Pacey, profesor andrologi di Sheffield University, mengatakan timnya telah mengetahui selama bertahun-tahun bahwa risiko memiliki anak dengan kondisi medis asal genetik meningkat dengan nyata pada usia ayah saat pembuahan. Karena alasan ini, ada batas usia maksimal yang disarankan untuk donor sperma, saat ini 40 tahun di Inggris.

Sederhananya, kualitas genetik sperma dari pria muda, dalam hal mutasi baru, umumnya jauh lebih baik daripada pria yang lebih tua.(Sumber; guardian)
Images:
alamy

Powered by Blogger.